Progeria: nuove tecniche di editing genetico offrono speranza ai pazienti

La progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica ultra rara che accelera drammaticamente il processo di invecchiamento nei bambini, riducendo significativamente la loro aspettativa di vita. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 18-20 milioni, è caratterizzata da un invecchiamento precoce che si manifesta già nell’infanzia. I bambini affetti da progeria mostrano segni di invecchiamento come pelle rugosa, perdita di capelli e malattie cardiovascolari, pur mantenendo intatte le loro capacità intellettive.

La causa della progeria è una mutazione nel gene lamin A, che produce una proteina tossica chiamata progerina. Questa proteina altera la struttura del nucleo cellulare, causando un rapido deterioramento delle cellule, dei tessuti e degli organi. La mutazione è sporadica e si verifica durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Attualmente, nel mondo ci sono solo 140 casi documentati di progeria, con soli 18 pazienti noti vivi negli Stati Uniti. La speranza di vita per chi è affetto da questa malattia è limitata a 14-15 anni, con molti che muoiono a causa di attacchi di cuore o ictus.

La Lotta di Sammy Basso e il Progresso della Ricerca

Sammy Basso, nato il 1° dicembre 1995, è un giovane biologo e scrittore italiano noto per la sua battaglia contro la progeria. Diagnosticato con questa rara malattia da bambino, Sammy ha affrontato la sua condizione con coraggio e determinazione, diventando un simbolo di speranza e un ambasciatore della ricerca contro la progeria. Nel luglio 2018, si è laureato con 110 e lode in scienze naturali con indirizzo biologico molecolare all’Università di Padova, con una tesi dedicata all’esistenza di terapie per rallentare il decorso della patologia.

Sammy ha documentato il suo viaggio negli Stati Uniti lungo la Route 66, scrivendo un libro intitolato “Il viaggio di Sammy” e registrando una serie di episodi per il canale Nat Geo People di Sky. Nonostante le sfide imposte dalla malattia, Sammy ha utilizzato la sua visibilità per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla progeria e raccogliere fondi per la ricerca. La sua storia ha ispirato numerosi sforzi per trovare una cura e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da progeria.

La Svolta nella Ricerca: L’Editing Genetico

La ricerca per una cura della progeria è iniziata 25 anni fa, con una svolta significativa nel 2003, quando i ricercatori hanno identificato la mutazione genetica responsabile della malattia. Da allora, gli sforzi si sono concentrati sullo sviluppo di trattamenti, con un aumento significativo delle scoperte e dei progressi negli ultimi anni, grazie all’avvento di tecniche avanzate di editing genetico.

Il dottor Francis Collins, ex direttore del National Institutes of Health, ha giocato un ruolo cruciale in questa ricerca. Collins ha iniziato a interessarsi alla progeria mentre si specializzava in genetica medica all’Università di Yale nel 1982. La sua determinazione a trovare una cura è stata ulteriormente rafforzata dall’incontro con il dottor Scott Berns e la dottoressa Leslie Gordon, i cui figli erano affetti da progeria. Insieme, hanno fondato la Progeria Research Foundation per sostenere la ricerca contro la malattia.

Nel 2017, il laboratorio di David Liu presso l’Università di Harvard ha sviluppato una nuova tecnica di editing genetico chiamata “base editing”, che agisce come una matita per correggere le lettere del DNA. Questa tecnologia ha permesso di correggere la mutazione della progeria nelle cellule dei pazienti coltivate in piastre di Petri, con risultati promettenti. Nel 2021, i ricercatori del NIH hanno documentato che l’editing genetico ha migliorato significativamente la salute dei topi affetti da progeria, invertendo i danni alle arterie cardiache e prolungando la loro vita.

Prospettive Future e Implicazioni per Altre Malattie Rare

I ricercatori stanno ora pianificando i prossimi passi per utilizzare queste innovazioni per curare i bambini affetti da progeria. L’obiettivo è ottenere il permesso dalla Food and Drug Administration per iniziare una sperimentazione clinica, con la speranza di avviare i trial entro due anni o meno. Un passo cruciale sarà trovare un’azienda che produca l’editing di base per uso umano.

Il dottor Collins ha espresso l’auspicio che l’editing genetico per la progeria possa aprire la strada alla cura di migliaia di altre malattie genetiche prive di cure. Attualmente, ci sono circa 7.000 malattie genetiche conosciute, di cui l’85% sono ultra rare e colpiscono meno di una persona su un milione. La ricerca riuscita per la progeria potrebbe rappresentare un modello per il trattamento di altre malattie genetiche rare, offrendo nuove speranze a milioni di pazienti in tutto il mondo.

Bullet Executive Summary

In conclusione, la ricerca sulla progeria ha fatto passi da gigante negli ultimi anni, grazie all’impegno di scienziati, medici e pazienti come Sammy Basso. La scoperta della mutazione genetica responsabile della malattia e lo sviluppo di tecniche avanzate di editing genetico hanno aperto nuove prospettive per una possibile cura. Se queste tecniche si dimostreranno efficaci negli esseri umani, potrebbero rivoluzionare il trattamento di molte altre malattie genetiche rare.

Nozione base: L’invecchiamento precoce causato dalla progeria offre una finestra unica per studiare i meccanismi dell’invecchiamento umano e sviluppare trattamenti che potrebbero beneficiare non solo i pazienti affetti da progeria, ma anche la popolazione generale.

Nozione avanzata: L’editing genetico rappresenta una delle frontiere più promettenti della medicina moderna. La capacità di correggere specifiche mutazioni genetiche potrebbe trasformare il modo in cui trattiamo una vasta gamma di malattie genetiche, offrendo nuove speranze a milioni di persone affette da condizioni attualmente incurabili.

Riflettendo su questi sviluppi, è evidente che la scienza sta facendo progressi straordinari. Tuttavia, è importante ricordare che ogni passo avanti è il risultato di anni di ricerca, dedizione e collaborazione. La storia di Sammy Basso e degli scienziati che lavorano per trovare una cura per la progeria è un potente promemoria del potenziale umano di superare le sfide più difficili attraverso l’innovazione e la perseveranza.